וואָס איז SMA קרענק? וואָס זענען די סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג מעטהאָדס פון SMA קרענק?

סמאַ , אויך באקאנט ווי ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי , איז אַ זעלטן קרענק וואָס ז מוסקל אָנווער און שוואַכקייַט. די קרענק, וואָס אַפעקץ מאָביליטי דורך אַפעקטינג פילע מאַסאַלז אין דעם גוף, באטייטיק ראַדוסאַז די קוואַליטעט פון לעבן פון מענטשן. סמאַ, וואָס איז געהאלטן די מערסט פּראָסט גרונט פון טויט אין בייביז, איז מער געוויינטלעך אין מערב לענדער. אין אונדזער לאַנד, עס איז אַ דזשאַנעטיקלי ינכעראַטיד קרענק וואָס איז געזען אין בעערעך איין בעיבי אין 6 טויזנט צו 10 טויזנט געבורט. סמאַ איז אַ פּראָגרעסיוו קרענק קעראַקטערייזד דורך מוסקל אָנווער, ערידזשאַנייטאַד פון מאָטאָר נוראַנז גערופן באַוועגונג סעלז.

וואָס איז SMA קרענק?

דאָס איז אַ דזשאַנעטיקלי ינכעראַטיד קרענק וואָס פאַרשאַפן אָנווער פון ספּיניאַל מאָטאָר נוראַנז, דאָס איז, מאָטאָר נערוו סעלז אין די ספּיינאַל שנור, וואָס פאַרשאַפן ביילאַטעראַל שוואַכקייַט אין דעם גוף, מיט ינוואַלוומאַנט פון פּראַקסימאַל מאַסאַלז, דאָס איז, נאָענט צו דעם צענטער פון דעם גוף. צו פּראָגרעסיוו שוואַכקייַט און אַטראָפי, וואָס איז, מוסקל אָנווער. שוואַכקייַט אין די לעגס איז מער פּראַנאַונסט ווי אין די געווער. זינט די SMN דזשין אין SMA פּאַטיענץ קענען נישט פּראָדוצירן קיין פּראָטעין, מאָטאָר נערוו סעלז אין דעם גוף קענען ניט זיין פאסטעכער און ווי אַ רעזולטאַט, וואַלאַנטערי מאַסאַלז קענען נישט פונקציאָנירן. סמאַ, וואָס האט 4 פאַרשידענע טייפּס, איז אויך באקאנט ווי "לויז בעיבי סינדראָום" צווישן די ציבור. אין SMA, וואָס אין עטלעכע קאַסעס אפילו מאכט עסן און ברידינג אוממעגלעך, זעאונג און געהער זענען נישט אַפעקטאַד דורך די קרענק און עס איז קיין אָנווער פון געפיל. דער מענטש ס סייכל מדרגה איז נאָרמאַל אָדער העכער נאָרמאַל. די קרענק, וואָס איז געזען אַמאָל אין יעדער 6000 געבורט אין אונדזער לאַנד, איז געזען אין די קינדער פון געזונט אָבער קאַריער עלטערן. סמאַ קען פּאַסירן ווען עלטערן פאָרזעצן זייער געזונט לעבן אָן זיי וויסנד אַז זיי זענען קאַריערז, און ווען די דיסאָרדער אין זייער גענעס איז דורכגעגאנגען צו דעם קינד. די ינסידאַנס פון SMA אין קינדער פון קאַריער עלטערן איז 25%.

וואָס זענען די סימפּטאָמס פון SMA קרענק?

סימפּטאָמס פון ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי קען בייַטן פון מענטש צו מענטש. די מערסט פּראָסט סימפּטאָם איז מוסקל שוואַכקייַט און אַטראָפי. עס זענען פיר פאַרשידענע טייפּס פון די קרענק, קלאַסאַפייד לויט די עלטער פון אָנסעט און די מווומאַנץ עס קענען דורכפירן. בשעת די שוואַכקייַט געזען אין טיפּ-1 פּאַטיענץ אויף נוראַלאַדזשיקאַל דורכקוק איז אַלגעמיין און וויידספּרעד, אין טיפּ-2 און טיפּ-3 סמאַ פּאַטיענץ, די שוואַכקייַט איז געזען אין פּראַקסימאַל, דאָס איז, מאַסאַלז נאָענט צו דעם שטאַם. טיפּיקאַללי, האַנט טרעמערז און צונג טוויטשינג קען זיין באמערקט. רעכט צו שוואַכקייַט, סקאָליאָסיס, אויך גערופן ספּיניאַל קערוואַטשער, קען פּאַסירן אין עטלעכע פּאַטיענץ. די זעלבע סימפּטאָמס קענען זיין געזען אין פאַרשידענע חולאתן. דעריבער, דער פּאַציענט ס געשיכטע איז צוגעהערט אין דעטאַל דורך אַ מומכע נעוראָלאָגיסט, זיין / איר טענות זענען יגזאַמאַנד, EMG איז דורכגעקאָכט און לאַבאָראַטאָריע טעסץ און ראַדיאָלאָגיקאַל ימאַגינג זענען געווענדט צו דער פּאַציענט ווען עס איז נייטיק דורך דער דאָקטער. מיט EMG, דער נעוראָלאָגיסט מעסטן די ווירקונג פון עלעקטריקאַל טעטיקייט אין דעם מאַרך און ספּינאַל שנור אויף די מאַסאַלז אין די געווער און לעגס, בשעת אַ בלוט פּרובירן דיטערמאַנז צי עס איז אַ גענעטיק מיוטיישאַן. כאָטש סימפּטאָמס בייַטן דיפּענדינג אויף די טיפּ פון קרענק, זיי זענען בכלל ליסטעד ווי גייט:

• שוואַך מאַסאַלז און שוואַכקייַט לידינג צו פעלן פון מאָטאָר אַנטוויקלונג
• דיקריסט ריפלעקסאַז
• טרעמערס אין הענט
• ינאַביליטי צו טייַנען קאָפּ קאָנטראָל
• פידינג שוועריקייטן
• הייזעריק קול און שוואַך הוסט
• קראַמפּינג און אָנווער פון גיין פיייקייַט
• פאַללינג הינטער פּירז
• אָפט פאלן
• שוועריגקייטן צו זיצן, שטיין און גיין
• צונג ציטערן

וואָס זענען די טייפּס פון SMA קרענק?

עס זענען פיר פאַרשידענע טייפּס פון SMA קרענק. דעם קלאַסאַפאַקיישאַן רעפּראַזענץ די עלטער אין וואָס די קרענק הייבט און די מווומאַנץ עס קענען דורכפירן. די עלטערע די עלטער אין וואָס SMA ווייזט זייַן סימפּטאָמס, די מילדער די קרענק איז. טיפּ 1 סמאַ, וועמענס סימפּטאָמס זענען געזען אין בייביז אַלט 6 חדשים און יינגער, איז די מערסט שטרענג. אין טיפּ 1, סלאָוינג פון בייבי מווומאַנץ קען זיין באמערקט אין די לעצטע סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט. די ביגאַסט סימפּטאָמס פון טיפּ-1 סמאַ פּאַטיענץ, אויך גערופן היפּאָטאָניק בייביז, זענען פעלן פון באַוועגונג, פעלן פון קאָפּ קאָנטראָל און אָפט רעספּעראַטאָרי שעטעך ינפעקשאַנז. ווי אַ רעזולטאַט פון די ינפעקשאַנז, בייביז לונג קאַפּאַציטעט דיקריסאַז און נאָך אַ בשעת זיי האָבן צו באַקומען רעספּעראַטאָרי שטיצן. אין דער זעלביקער צייט, אָרעם און פוס מווומאַנץ זענען נישט באמערקט אין בייביז וואָס טאָן ניט האָבן יקערדיק סקילז אַזאַ ווי סוואַלאָוינג און סאַקינג. אָבער, זיי קענען מאַכן אויג קאָנטאַקט מיט זייער לעבעדיק אָנקוקן. טיפּ-1 סמאַ איז די מערסט פּראָסט סיבה פון בייביז טויט אין דער וועלט.

טיפּ 2 סמאַ איז געזען אין בייביז אַלט 6-18 חדשים. בשעת די בעיבי ס אַנטוויקלונג איז געווען נאָרמאַל איידער דעם פּעריאָד, סימפּטאָמס אָנהייבן בעשאַס דעם פּעריאָד. כאָטש טיפּ-2 פּאַטיענץ וואָס קענען קאָנטראָלירן זייער קעפ קענען זיצן אויף זייער אייגן, זיי קענען נישט שטיין אָדער גיין אָן שטיצן. זיי טאָן ניט באַשטעטיקן אויף זייער אייגן. טרעמערז אין די הענט, ינאַביליטי צו געווינען וואָג, שוואַכקייַט און הוסט קען זיין באמערקט. טיפּ-2 סמאַ פּאַטיענץ, אין וועמען ספּיינאַל שנור קערוואַטשערז גערופן סקאָליאָסיס קענען אויך זיין געזען, אָפט דערפאַרונג רעספּעראַטאָרי שעטעך ינפעקשאַנז.

סימפּטאָמס פון טיפּ 3 סמאַ פּאַטיענץ אָנהייבן נאָך די 18 חודש. אין בייביז וועמענס אַנטוויקלונג איז געווען נאָרמאַל ביז דעם פּעריאָד, עס קען נעמען ביז אַדאָולעסאַנס פֿאַר SMA סימפּטאָמס צו זיין באמערקט. אָבער, זיין אַנטוויקלונג איז פּאַמעלעך ווי זיין פּירז. ווי די קרענק פּראָגרעסיז און מוסקל שוואַכקייַט דעוועלאָפּס, שוועריקייטן אַזאַ ווי שוועריקייט שטייענדיק אַרויף, ינאַביליטי צו קריכן טרעפּ, אָפט פאלס, פּלוצעמדיק קראַמפּס, און ינאַביליטי צו לויפן זענען געפּלאָנטערט. טיפּ-3 סמאַ פּאַטיענץ קען פאַרלירן זייער פיייקייט צו גיין אין שפּעטער צייטן און קען דאַרפֿן אַ רעדערשטול, און סקאָליאָסיס, דאָס איז ספּיניאַל קערוואַטשערז, קען זיין באמערקט. כאָטש די ברידינג פון די טייפּס פון פּאַטיענץ איז אַפעקטאַד, עס איז נישט אַזוי טיף ווי אין טיפּ -1 און טיפּ -2.

טיפּ-4 סמאַ, באקאנט צו ווייַזן סימפּטאָמס אין אַדאַלטכוד, איז ווייניקער פּראָסט ווי אנדערע טייפּס און די פּראַגרעשאַן פון די קרענק איז סלאָוער. טיפּ 4 פּאַטיענץ ראַרעלי פאַרלירן די פיייקייט צו גיין, שלינגען און אָטעמען. ספּיינאַל שנור קערוואַטשער קענען זיין געזען אין די טיפּ פון קרענק אין וואָס שוואַכקייַט קענען זיין געזען אין די געווער און לעגס. אין פּאַטיענץ וואָס קען זיין באגלייט דורך טרעמערז און טוויטשינג, די מאַסאַלז נאָענט צו דעם שטאַם זענען יוזשאַוואַלי אַפעקטאַד. אָבער, דעם צושטאַנד ביסלעכווייַז ספּרעדז איבער דעם גוף.

ווי איז דיאַגנאָסעד SMA קרענק?

זינט ספּיניאַל מוסקל אַטראָפי קרענק אַפעקץ באַוועגונג און נערוו סעלז, עס איז יוזשאַוואַלי באמערקט ווען ביילאַטעראַל שוואַכקייַט און באַגרענעצונג פון באַוועגונג פאַלן. סמאַ אַקערז ווען עלטערן באַשליסן צו האָבן אַ בעיבי אָן זייַענדיק אַווער אַז זיי זענען קאַריערז, און די מיוטייטיד דזשין איז דורכגעגאנגען פון ביידע עלטערן צו די בעיבי. אויב עס איז אַ גענעטיק ירושה פון איינער פון די עלטערן, טרעגער סטאַטוס קען פּאַסירן אפילו אויב די קרענק טוט נישט פּאַסירן. נאָך עלטערן באַמערקן אַבנאָרמאַלאַטיז אין די מווומאַנץ פון זייער בייביז און באַראַטנ זיך אַ דאָקטער, נערוו און מוסקל מעזשערמאַנץ זענען דורכגעקאָכט מיט EMG. ווען אַבנאָרמאַל פיינדינגז זענען דיטעקטאַד, סאַספּישאַס גענעס זענען יגזאַמאַנד מיט אַ בלוט פּרובירן און SMA איז דיאַגנאָסעד.

ווי איז SMA קרענק באהאנדלט?

עס איז נאָך קיין דעפיניטיווע באַהאַנדלונג פֿאַר SMA קרענק, אָבער שטודיום פאָרזעצן אין פול גיכקייַט. אָבער, דער פּאַציענט ס קוואַליטעט פון לעבן קענען זיין געוואקסן דורך אַפּלייינג פאַרשידענע טריטמאַנץ צו רעדוצירן די סימפּטאָמס פון די קרענק דורך אַ מומכע דאָקטער. רייזינג וויסיקייַט פון די קרובים פון די פּאַציענט דיאַגנאָסעד מיט SMA וועגן זאָרגן פיעסעס אַ וויכטיק ראָלע אין פאַסילאַטייטינג היים זאָרגן און ינקריסינג די פּאַציענט ס קוואַליטעט פון לעבן. זינט טיפּ-1 און טיפּ-2 סמאַ פּאַטיענץ יוזשאַוואַלי שטאַרבן רעכט צו לונג ינפעקטיאָנס, עס איז גאָר וויכטיק צו ריין די פּאַציענט ס אַירווייַס אין פאַל פון ירעגיאַלער און ינאַדאַקוואַט ברידינג.

סמאַ קרענק מעדיצין

Nusinersen, וואָס באקומען FDA האַסקאָמע אין דעצעמבער 2016, איז געניצט אין דער באַהאַנדלונג פון קליינע קינדער און קינדער. די מעדיצין יימז צו פאַרגרעסערן די פּראָדוקציע פון ​​אַ פּראָטעין גערופֿן SMN פֿון די SMN2 דזשין און צושטעלן צעל דערנערונג, אַזוי פאַרהאַלטן די טויט פון מאָטאָר נעוראָן און אַזוי רידוסינג סימפּטאָמס. Nusinersen, וואָס איז געווען באוויליקט דורך דער מיניסטעריום פון געזונט אין אונדזער לאַנד אין יולי 2017, איז געניצט אין ווייניקער ווי 200 פּאַטיענץ ווערלדווייד אין אַ ביסל יאָרן. כאָטש די מעדיצין באקומען FDA האַסקאָמע אָן דיסטינגגווישינג צווישן סמאַ טייפּס, עס זענען קיין שטודיום אויף דערוואַקסן פּאַטיענץ. זינט די יפעקץ און זייַט ווירקונג פון די מעדיצין, וואָס האט אַ זייער הויך פּרייַז, זענען נישט גאָר באַוווסט, עס איז באטראכט צו זיין צונעמען צו נוצן עס בלויז פֿאַר טיפּ-1 סמאַ פּאַטיענץ ביז די ווירקונג אויף דערוואַקסן סמאַ פּאַטיענץ זענען קלעראַפייד. פֿאַר אַ געזונט און לאַנג לעבן, טאָן ניט פאַרגעסן צו האָבן דיין רוטין טשעק-אַפּס דורך דיין מומכע דאָקטער.